黃尚志醫(yī)學(xué)研究是為了病人需求
不詳 ?佚名 ? 2010年12月01日 ? ?特別報(bào)道
遺傳學(xué)專(zhuān)家黃尚志
1963年就讀于中國(guó)醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院）的黃尚志，作為“文革”中最后一批走出學(xué)校的學(xué)生，被分配到新疆基層工作了6年。由于報(bào)考研究生時(shí)無(wú)法選擇臨床醫(yī)學(xué)，退而求其次報(bào)考基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)。在那個(gè)急需人才的年代，學(xué)校為儲(chǔ)備人才組建了兩個(gè)研究生班，黃尚志也在其中。1979年，學(xué)校新成立了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系，他被導(dǎo)師羅會(huì)元教授選中，機(jī)緣巧合下走上了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的道路。
異常血紅蛋白的篩查和結(jié)構(gòu)分析是黃尚志步入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)殿堂的第一步，研究生論文階段的訓(xùn)練為后來(lái)的研究奠定了基礎(chǔ)。1984年，黃尚志被學(xué)校派往美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)進(jìn)修，開(kāi)展中國(guó)人β地中海貧血基因研究，克隆鑒定了中國(guó)第7個(gè)β地中海貧血基因（-29 A→G）。1987年回國(guó)后，他先后承擔(dān)國(guó)家攻關(guān)和自然科學(xué)基金項(xiàng)目，在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳性疾病的基因分析和產(chǎn)前基因診斷研究中取得重大成果，創(chuàng)立了多種遺傳病的產(chǎn)前快速基因診斷程序，獲得十多項(xiàng)國(guó)家和衛(wèi)生部科技成果獎(jiǎng)。他帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)是國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展疾病相關(guān)基因的定位和克隆的團(tuán)隊(duì)，他們進(jìn)行的肝豆?fàn)詈俗冃曰虻亩ㄎ谎芯渴沁@一領(lǐng)域的初步嘗試，其后又定位了中國(guó)人常染色體顯性遺傳多指基因、牙齦纖維瘤基因，分離獲得一個(gè)新的鋅指蛋白基因ZNF333。1997年，黃尚志獲人事部“有突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家”稱(chēng)號(hào)，他曾先后擔(dān)任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)人類(lèi)和醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任和細(xì)胞分子遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心主任、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)等職務(wù)，為我國(guó)的遺傳醫(yī)學(xué)發(fā)展作出了貢獻(xiàn)。
“醫(yī)者父母心”，黃尚志將為遺傳病患者和家屬解除生理和心理上的疾苦作為自己的使命。他認(rèn)為遺傳信息屬于個(gè)人隱私，只能為患者本人及其家庭預(yù)防遺傳病所使用，提供遺傳檢測(cè)的機(jī)構(gòu)有義務(wù)為服務(wù)對(duì)象保守秘密，不得向第三者泄露，這就是遺傳服務(wù)中的倫理學(xué)問(wèn)題?！胺鹕交蚱缫暤谝话浮卑l(fā)生后，基因檢測(cè)的誤用和不完善的法律體系引起了黃尚志的思考，他撰寫(xiě)文章，指出“技術(shù)應(yīng)用要遵循醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則”。
面對(duì)今后醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，黃尚志希望在“十二五”期間有關(guān)部門(mén)能重視醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教育，開(kāi)設(shè)專(zhuān)門(mén)的二級(jí)學(xué)科，讓有志于此的人才能夠系統(tǒng)而專(zhuān)業(yè)地學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)，從而培養(yǎng)一批專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才，建立起一支專(zhuān)業(yè)的臨床遺傳學(xué)隊(duì)伍。在黃尚志心里，一直希望我國(guó)能夠建立起全國(guó)遺傳病診斷網(wǎng)絡(luò)，方便今后遺傳學(xué)的診治和研究，使我國(guó)遺傳病的研究能夠更上一個(gè)臺(tái)階。
沒(méi)有自主創(chuàng)新就意味著失去了話語(yǔ)權(quán)。在醫(yī)學(xué)的自主創(chuàng)新問(wèn)題上，黃尚志認(rèn)為創(chuàng)新要落實(shí)到實(shí)處，要真正想患者之所想、痛患者之所痛，而不是單純地追求個(gè)人名利。醫(yī)生的天職是救死扶傷，科研人員要承擔(dān)其社會(huì)責(zé)任，而不是待在實(shí)驗(yàn)室單純搞研究，發(fā)幾篇SCI文章了事?！皣?guó)家對(duì)科研的投入應(yīng)該轉(zhuǎn)化為老百姓觸手可及的醫(yī)學(xué)服務(wù)，對(duì)于病人而言，他們不關(guān)心你的科研成果影響有多大，他們只關(guān)心你能不能治好他們的病。作為一名醫(yī)生，任何研究都應(yīng)該立足于病人，醫(yī)學(xué)研究是為了病人需要?！?BR> 回歸家庭的黃尚志和所有這個(gè)年齡段的老人一樣和藹慈祥?！澳贻p的時(shí)候搞研究，經(jīng)常出差參加各種學(xué)術(shù)交流會(huì)，家里的大小事務(wù)都交由妻子打理。這些年妻子的理解和支持是我能夠?qū)Ｗ⒀芯窟z傳學(xué)的保證?！彼ρ裕骸皹s譽(yù)的軍功章，有我的一半也有妻子的一半?！泵鎸?duì)諸多榮譽(yù)，他將其歸于團(tuán)隊(duì)，對(duì)自己卻輕描淡寫(xiě)：“這離成功還差得遠(yuǎn)，我只是在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究上做了一點(diǎn)小小的努力?！?BR>
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