美發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致貧血癥的基因變異

        最新的美國《自然結(jié)構(gòu)與分子生物學(xué)》雜志報道，來自Pennsylvania大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種探測并選擇去除紅細(xì)胞中有缺陷的RNA的分子機制。其他類似機制存在于多種細(xì)胞中。了解這類系統(tǒng)能幫助我們更好地了解遺傳性疾病，例如地中海型貧血癥。
        細(xì)胞利用這種監(jiān)視機制來找到并破壞異常RNA。RNA編譯成蛋白時的錯誤會產(chǎn)生異常的蛋白，這最終導(dǎo)致細(xì)胞功能異常甚至死亡。
        Penn小組研究的地中海型貧血由基因變異引起，這使得細(xì)胞核糖體產(chǎn)生的蛋白質(zhì)過長。而地中海型貧血表現(xiàn)為血色素蛋白—血液中攜帶氧氣的分子產(chǎn)生數(shù)量不足。小組分析的變異是一種在東南亞有數(shù)百萬人攜帶的基因，它是導(dǎo)致胎兒死亡和成年疾病的主要原因。
        在過去數(shù)年間科學(xué)家已經(jīng)找到了數(shù)個監(jiān)視機制，它們負(fù)責(zé)識別RNA的特定變異。例如最常見的一種機制識別無義突變，這會導(dǎo)致RNA產(chǎn)生過短的蛋白。無義突變能導(dǎo)致肌無力和囊腫纖維化等疾病。
        Stephen A. Liebhaber表示，“我們描述了針對只在紅細(xì)胞中存在的RNA的監(jiān)視路徑。”而Jian Kong說：“這種機制在組織水平被調(diào)控，并同時存在于其他高度分化的細(xì)胞中。了解這一機制能幫助我們更好地了解多種基因異常?！?BR>        Liebhaber希望進一步研究這種監(jiān)視機制來分析為何它只針對紅細(xì)胞，這類信息能幫助尋找操控這些系統(tǒng)來治療多種紅細(xì)胞疾病的方法。

        人造無核紅細(xì)胞問世獻血將成歷史

        在不久的將來，獻血將成為歷史。
        普通人平均每200毫升血液中有2萬億個紅細(xì)胞。紅細(xì)胞的功能是運輸氧、二氧化碳、電解質(zhì)、葡萄糖以及氨基酸這些人體新陳代謝所必須的物質(zhì)。因此，若要制成人造血液，科學(xué)家首先必須大批量培養(yǎng)出紅細(xì)胞。
        據(jù)美國《科學(xué)》雜志最近報道，美國科學(xué)家首次在實驗室培育出人體無核紅細(xì)胞，這意味著人類在人造血液的進程上又邁出非常重要的一步。美國生物科技集團先進細(xì)胞技術(shù)公司(Advanced Cell Technology)首席科學(xué)家、人胚胎干細(xì)胞克隆先驅(qū)羅伯特·蘭薩（Robert Lanza）教授表示，他們已經(jīng)在這一技術(shù)上取得重大突破，“以后人們就不用擔(dān)心血液短缺的問題了。一旦這項技術(shù)成功應(yīng)用于實際生產(chǎn)，你想要多少血液就有多少”。
        羅伯特·蘭薩教授指出，雖然在此之前已經(jīng)有科學(xué)家制造出紅細(xì)胞，但是在很多關(guān)鍵問題上都沒有取得突破，比如無法傳遞營養(yǎng)物質(zhì)，或者無法形成代謝。羅伯特·蘭薩教授和他的合作伙伴首先從人體干細(xì)胞中提取營養(yǎng)物質(zhì)和合成紅細(xì)胞所必須的物質(zhì)，然后將它們培養(yǎng)成血管原細(xì)胞（haemangioblasts），血管原細(xì)胞是血液紅細(xì)胞形成之前的一種形態(tài)。最后研究人員將它們培養(yǎng)成成熟的紅細(xì)胞。他們這項技術(shù)在這些關(guān)鍵點上都取得了重大突破。
        實驗結(jié)果證明，通過他們這項技術(shù)造出來的紅細(xì)胞可以和人體體內(nèi)的紅細(xì)胞一樣有效地傳遞氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，最重要的是這種人造紅細(xì)胞是沒有核的。羅伯特·蘭薩教授說，“在此之前，許多專家認(rèn)為人造紅細(xì)胞去核是不可能的。但是，在這個問題上我們?nèi)〉昧送黄啤薄?BR>        羅伯特·蘭薩教授指出，成熟的紅細(xì)胞必須是無核的，紅色、呈雙凹圓盤形，直徑大約7～8微米，中央較薄，周邊較厚。這種形態(tài)特點的生理意義在于使紅細(xì)胞的可塑性增大，在通過管徑微小的毛細(xì)血管和血竇時，能發(fā)生變形一擠而過，然后又恢復(fù)原狀。
        另一方面，雙凹盤形結(jié)構(gòu)使細(xì)胞表面積增大，擴大與血漿之間的交換面積，提高氣體交換效率。因此，要保證人造紅細(xì)胞的活性，去核非常重要。運用這項技術(shù)，研究人員已經(jīng)能夠在實驗室批量生產(chǎn)紅細(xì)胞了，每次制造的紅細(xì)胞可以達到1000億個。
        羅伯特·蘭薩教授表示，他們的研究成果具有非常重要的意義。人造血液可以降低因接受捐贈者血液而感染疾病的風(fēng)險，而且他們這項技術(shù)可以批量制造“萬能血液”—O型血。整個白種人中只有8%的人是O型血，而亞洲人中O型血的比率更低。
        不過，他也指出，制造O型血還需要攻克基因遺傳這一關(guān)，因為人體的血液類型是由基因來決定的。但是目前在美國，對人體胚胎干細(xì)胞的基因進行研究還是不允許的，他們打算利用人體的皮膚細(xì)胞來進行相關(guān)研究。羅伯特·蘭薩教授相信，他們這項技術(shù)在不久的將來一定會得到實際應(yīng)用，因此它必將造福全人類。

        量子信息傳輸速度比光速快10000倍

        上個世紀(jì)40年代，愛因斯坦指出，宇宙中任何事物的運動速度都不可能超過光速。但是，今天有不少物理學(xué)家從不同方面證明存在著超越光速的物理現(xiàn)象。8月14日的《自然》雜志上報道了瑞士科學(xué)家的一項新的發(fā)現(xiàn)。即使將兩個糾纏態(tài)亞原子粒子分隔宇宙距離，它們之間的通信也幾乎是即刻的（零時間）。根據(jù)量子力學(xué)理論的描述，兩個處于糾纏態(tài)的粒子無論相距多遠，都能“感知”和影響對方的狀態(tài)。幾十年來，物理學(xué)家試圖驗證這種神奇特性是否真實，以及決定它的幕后原因。
        在最新研究中，瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)的物理學(xué)家Nicolas Gisin和同事將一對糾纏態(tài)光子分離，并通過兩根光纖，將二者分別從校園發(fā)送到相距18公里的兩個村莊。沿途光子會經(jīng)過特殊設(shè)計的探測器，因此研究人員能夠隨時確定它們從出發(fā)到終點的“顏色”。
        實驗揭示出兩個事實：首先，兩個光子的物理性質(zhì)在途中一致地改變，正如量子理論預(yù)測的那樣，一個變紅，另一個同樣變紅。其次，這兩個光子的屬性改變沒有可探測到的時間差，就好像有一個假想的“交警”同時給它們發(fā)信號一樣。因此，兩個光子間不可能是依賴通常的信息交流形式來溝通的。
        該研究結(jié)果表明，無論影響光子的是什么因素，這種影響都幾乎是同時發(fā)生的。根據(jù)研究人員的計算，這種影響因素起作用的速度必須要比光速快至少1萬倍。考慮到宇宙時空中愛因斯坦的標(biāo)準(zhǔn)速度限制，新研究表明，控制量子糾纏態(tài)的一定是超越時空的因素。Gisin表示，一旦科學(xué)界“接受了自然界擁有這種能力（的看法），我們將試圖創(chuàng)造一些模型來解釋它?！?BR>        美國賓州州立大學(xué)的理論物理學(xué)家Martin Bojowald表示，盡管此次的研究并沒有直接證實“遙遠的鬼魅行為”，但它找到了這種現(xiàn)象所需要的“更低的速度邊界”。美國加州理工學(xué)院的宇宙學(xué)家Sean Carroll說，“這是到目前為止又一個表明量子力學(xué)正確性的實驗。糾纏粒子間確實擁有一種內(nèi)在的聯(lián)系，而不是二者間某種信號的快速傳遞?！?BR>

        繪制歐洲人的基因地圖

        最近，美國《自然》雜志報道，美國和荷蘭科學(xué)家獨立進行的兩項最新研究表明，一個歐洲人的基因組信息足以表明他的地理起源，歐洲人的基因地圖和地理地圖間存在著一種映射關(guān)系。
        領(lǐng)導(dǎo)其中一項研究的是美國加州大學(xué)洛杉磯分校的人類群體遺傳學(xué)家John Novembre，他說，“這一結(jié)果說明地理位置確實有影響。”不論語言、移民和通婚，歐洲人的遺傳差異幾乎完全與出生地相關(guān)。不過，這并不意味著歐洲各個民族和國家間的遺傳差異性很大。領(lǐng)導(dǎo)另一項研究的荷蘭鹿特丹大學(xué)的Manfred Kayser表示，“歐洲的遺傳多樣性真的不多?！?BR>        盡管是兩項獨立研究工作，但它們所用的方法基本相同，都是通過分析數(shù)千位歐洲人基因組中的微小差異—單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。同時，這兩項研究中的一些DNA樣本也是相同的，它們由GlaxoSmithKline制藥公司搜集，用于調(diào)查與藥物副作用相關(guān)的基因。
        對每份個體基因組而言，研究人員都破譯了數(shù)十萬個SNP。利用新一代基因芯片，可以一次測定基因組中的50萬個堿基組成。然而，為了對兩套基因組的差異進行全面的評估，他們利用一種數(shù)學(xué)手段，將以數(shù)十萬計的SNP轉(zhuǎn)化成兩個坐標(biāo)，每個人的基因組就用一個點來代表。兩個點間的距離越大，表明他們基因組的差異也越大。
        當(dāng)兩支研究小組在單一圖表上標(biāo)出代表數(shù)千個個體基因組的點后，一張明顯的歐洲地圖出現(xiàn)了。西班牙和葡萄牙人的基因組點聚集在法國人的西南面，而代表意大利人基因組的點則在瑞士人的東南部尤為突出。
        這張地圖的精確性令人驚訝。當(dāng)Novembre小組將一張地理政治學(xué)地圖放在遺傳地圖上后，半數(shù)的基因組點落在研究對象自稱的出生地192公里的范圍內(nèi)，而落在434公里范圍內(nèi)的達到了90%（父母來自不同國家的個體不包括在此分析內(nèi)）。
        兩組研究人員同時發(fā)現(xiàn)，南部歐洲的遺傳多樣性比北歐、英國和愛爾蘭更為豐富。Kayser認(rèn)為，這與3.5萬年前、2萬年前和1萬年前幾次較大規(guī)模的遷入歐洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美國密歇根大學(xué)的遺傳學(xué)家Noah Rosenberg表示，“基因反映地理學(xué)的模式本質(zhì)上可以從人們緩慢移動和主要與近鄰聯(lián)姻上預(yù)期出來?！?BR>        由于目前的基因芯片只探測常見基因變異可能發(fā)生的位點，因此，Novembre認(rèn)為，隨著基因鑒定技術(shù)的不斷發(fā)展，將有像單個村莊中才有的基因變異被整合入芯片中，而科學(xué)家也有可能得到精確得多的歐洲人地理起源。

        英科學(xué)家發(fā)現(xiàn)鳥類可“看見”磁力線

        據(jù)美國《發(fā)現(xiàn)》雜志最近報道，40年前，科學(xué)家證明候鳥在遷徙時能夠利用地球磁場來導(dǎo)航。如今研究人員又發(fā)現(xiàn)了一種可能解釋其中奧秘的分子運動機制?？茖W(xué)家從候鳥的眼球中分離出一種名為“藍光受體”的分子，這種分子似乎具備產(chǎn)生指南針作用所需的結(jié)構(gòu)和化學(xué)性質(zhì)。如果他們的假說是正確的，鳥類也許可以直接看見磁力線，就好像人類能夠看見馬路中間的分道線一樣。

        “藍光受體”分子可對微弱磁場產(chǎn)生反應(yīng)

        這項研究實驗是在試管內(nèi)完成的，并不能證明鳥類真的運用了這一機制。支持另一種鳥類導(dǎo)航模式的研究人員表示，這種假說不能令他們信服。但這項研究實驗首次找到了一種能夠?qū)ξ⑷醮艌霎a(chǎn)生反應(yīng)的分子，證明了一種導(dǎo)航模式的合理性。人們早就提出了關(guān)于這種導(dǎo)航模式的假說，但一直缺乏證據(jù)，因為沒人能找到一種具備相應(yīng)敏感度的分子。
        牛津大學(xué)的彼得·霍爾與化學(xué)家克里斯蒂亞娜·蒂梅爾共同進行了這項研究?；魻栒f：“這證明了化學(xué)反應(yīng)起到指南針作用的基本原理。”
        霍爾正在對一類分子進行實驗。這些分子名為“藍光受體”，是從候鳥的眼球中分離出來的。與霍爾和蒂梅爾合作的美國亞利桑那州立大學(xué)化學(xué)家德文斯·古斯特說，這種分子“似乎具備產(chǎn)生這種指南針作用所需的結(jié)構(gòu)和化學(xué)性質(zhì)”。

        鳥類“第六感”感受磁能

        鳥類遷徙之謎已經(jīng)困惑了人類幾千年。近期的科學(xué)發(fā)現(xiàn)似乎令人難以置信。他們捕捉一些準(zhǔn)備遷徙的候鳥，通過改變周圍的磁場，就能使它們偏離正確的航向。由此可以斷定，鳥類有一種“第六感”，能夠感受到磁能，就好像眼睛能夠感受到光、耳朵能夠感受到聲音一樣。
        目前占據(jù)主導(dǎo)地位的假說有兩種。其中一種假說的主要依據(jù)是，人類發(fā)現(xiàn)鳥類的身體能夠產(chǎn)生并儲存某種形式的磁鐵礦，從而利用磁場起到導(dǎo)航作用。
        鳥類身體里的磁鐵礦通常集中在喙部?？茖W(xué)家已證實，一旦鳥類的喙部暴露在強磁場下或是被麻醉，鳥類就會失去導(dǎo)航能力。

        鳥類靠磁力線確定自己的緯度

        但許多科學(xué)家懷疑另一種機制可能同樣至關(guān)重要。這種機制不但能夠告訴鳥類哪一邊是北邊，而且能夠測定磁力線的角度，告訴鳥類離赤道有多遠。這些磁力線從垂直于地球表面的磁極出發(fā)，然后呈拱形前進至赤道會合。在赤道，磁力線與地球表面是平行的。如果鳥類能夠測定磁力線相對于地球表面的角度，就能夠確定自己的緯度。
        科學(xué)家此前還猜測，如果某種分子具備適當(dāng)?shù)男再|(zhì)，就有可能根據(jù)周圍的磁偏角來改變自己的運動方式。
        在最新實驗中，研究人員創(chuàng)造出一個由三部分組成的分子，在光的照射下，這個分子會釋放出一端的電子，將它們轉(zhuǎn)移到另一端。這些電子會在另一端滯留百萬分之一秒左右的時間，然后再返回原處。重要的是，每個電子在分子另一端滯留的確切時間將隨著周圍磁偏角的不同而改變。
        如果鳥類眼球中的藍光受體或其他化學(xué)物質(zhì)也會產(chǎn)生這樣的反應(yīng)，就能夠為鳥類的磁感應(yīng)提供物質(zhì)基礎(chǔ)。那么，根據(jù)鳥類在赤道以北或以南的距離，這類分子能夠向大腦發(fā)出不同的信號，告訴鳥類當(dāng)前的航向是向東偏還是向西偏，并確定它們的緯度。
        沒人知道鳥類將如何接收這一信號。光可以看見，聲音可以聽見，那么鳥類所“感到”或“看到”的磁信息是什么樣子？霍爾說：“它可能是一個在鳥的視野里來回移動的亮點或黑點。”