發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥致病基因

        據(jù)《今日美國》近日報道，英國和法國的研究人員發(fā)現(xiàn)了與阿爾茨海默癥（俗稱老年癡呆癥）有關的3個基因。
        研究人員說，這是16年來研究人員首次找到阿爾茨海默癥與基因有關聯(lián)的新證據(jù)。過去唯一找到的和一般老年癡呆癥有關的基因APOE4一直是研究的焦點。在最新的研究中，英法科學家對兩萬人的染色體樣本進行了分析，發(fā)現(xiàn)了CR1、CLU和PICALM三個基因與阿爾茨海默癥之間的關系。報道稱，CLU和PICALM基因都有保護大腦的功能。研究人員說，如果基因有變異，不僅可能失去保護大腦的功能，甚至保護者還有可能成為“攻擊者”。這一發(fā)現(xiàn)將促使科學家重新審視現(xiàn)在的有關阿爾茨海默癥病因的理論，而且有助于醫(yī)學界研發(fā)新的診斷、治療手段。

發(fā)現(xiàn)降低人體肌肉細胞利用胰島素的能力的基因變異

美發(fā)現(xiàn)導致暴力傾向的基因變異

美發(fā)現(xiàn)引起黑色素瘤的基因變異

        據(jù)美國《自然》雜志近日報道，美國國家衛(wèi)生研究院科學家利用DNA測序技術確認了一組與黑色素瘤相關的基因變異。研究人員稱，其中部分變異基因正是目前一種乳腺癌治療藥物的靶點。
        研究人員首先對29名轉移性黑色素瘤患者的腫瘤樣本和血樣中負責編碼蛋白酪氨酸激酶的系列基因進行了測序，并確認其中有19個基因發(fā)生了變異。蛋白酪氨酸激酶是一類具有酪氨酸激酶活性的蛋白質，在細胞內的信號傳導通路中占據(jù)了十分重要的地位，調節(jié)著細胞體內生長、分化、死亡等一系列生化過程。蛋白酪氨酸激酶家族共有86個成員，這些成員發(fā)生變異能夠引發(fā)多種癌癥。
        隨后，他們擴大研究范圍，對79名轉移性黑色素瘤患者的上述19個“嫌疑”基因進行了詳細分析。他們發(fā)現(xiàn)，其中一種名為ERBB4的基因出現(xiàn)變異的情況最多，幾乎五分之一的患者體內ERBB4基因都發(fā)生了變異。
 

穿紅色比賽服勝算較大

        據(jù)美國《自然》雜志近日報道，德國明斯特大學研究人員最近發(fā)現(xiàn)，運動員比賽時，在雙方水平相當?shù)那闆r下，穿紅色比賽服的一方勝算較大。
        研究人員諾貝特•哈格曼說，他們邀請42名有經(jīng)驗的跆拳道裁判觀看一場跆拳道比賽的錄像，然后給雙方選手打分。比賽中的選手分別穿著紅色和藍色服裝。此后，研究人員在裁判不知情的情況下，運用數(shù)字技術使上述選手的服裝顏色對調，并讓裁判再次打分，結果同一位跆拳道選手在穿紅衣服時得到的分數(shù)比其穿藍衣服時多大約13%。
        哈格曼指出，在兩名參賽選手實力懸殊的情況下，紅色比賽服不會改變比賽結果，但如果水平很接近，那么紅色比賽服有可能對比賽結果產(chǎn)生影響。這一發(fā)現(xiàn)說明，紅色在人的潛意識里代表“進攻”、“主宰”等含義，有可能迫使對手產(chǎn)生消極的想法，或使裁判及周圍的旁觀者產(chǎn)生這樣的印象。

發(fā)現(xiàn)3個與兒童肥胖癥相關基因變異

        據(jù)美國《科學》雜志近日報道，法國國家科研中心等機構的科研小組發(fā)現(xiàn)3個與兒童肥胖癥相關的基因變異，這將有助于預測治療兒童肥胖癥。
        研究人員介紹說，他們在這項長達10年的研究中，對上千名6歲以下肥胖兒童及一些成年肥胖癥患者進行了全基因組關聯(lián)分析，這些成年研究對象都是從兒童期或青春期就開始出現(xiàn)肥胖癥狀的。研究人員將他們的基因信息與同年齡段正常體重者的基因信息對比，結果識別出3個以前從未發(fā)現(xiàn)的基因變異，而50%的兒童肥胖癥患者都與這3個基因變異有關。
        在這3個基因變異中，與兒童肥胖癥以及成年肥胖癥關聯(lián)最密切的一個，位于PTER基因附近，研究人員目前尚不清楚該基因的功能。他們估計，兒童肥胖癥中有三分之一都可歸結到這個基因變異上，成年肥胖癥中也有大約五分之一與它有關。

德科學家發(fā)現(xiàn)導致先天性無痛癥的基因變異

        據(jù)美國《新科學家》近日報道，德國漢堡—埃彭多夫大學醫(yī)院研究人員發(fā)表公報說，他們發(fā)現(xiàn)了導致某種先天性無痛癥的基因變異。由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進行了分析研究，結果發(fā)現(xiàn)，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。
        研究人員說，F(xiàn)AM134B基因常見于背根節(jié)神經(jīng)元中，后者是負責將感覺信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級感覺神經(jīng)元。研究發(fā)現(xiàn)，抑制FAM134B的基因表達會導致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。

科學家發(fā)現(xiàn)心臟病基因變異

        據(jù)美國《新科學家》雜志近日報道，英國維康信托基金會桑格研究所科學家發(fā)現(xiàn)一種新的基因變異，它可以在很大程度上增加攜帶者患心臟病的幾率。
        心臟病的起因多種多樣，其中也包括生活方式?？茖W家說，可能有一大批遺傳基因都會影響攜帶者患心臟病的幾率。但是，桑格研究所發(fā)現(xiàn)的這種心臟蛋白基因變異不同尋常。其一是因為攜帶者人數(shù)眾多，其二則是因為它影響巨大。攜帶變異基因的人到了中年晚期患心臟病的機會大大增加，可以高達90%。科學家泰勒•史密斯說，研究人員收集了來自印度、巴基斯坦、斯里蘭卡的數(shù)據(jù)，他們發(fā)現(xiàn)，總體來說，該地區(qū)有4%的人攜帶這種變異基因。次大陸地區(qū)心臟病的發(fā)病率近年來急劇上升。有預測顯示，到2010年，印度心臟病患者將占世界患者總數(shù)的60%。