北京，五棵松。中國人民解放軍總醫(yī)院，也就是人們常說的“301醫(yī)院”。在掛號大廳里，操著各種口音的病人、家屬熙熙攘攘，來自全國各地慕名到此求醫(yī)的患者絡繹不絕。在這里，聚集了一大批醫(yī)術精湛、在國內(nèi)外都有很高知名度的專家。戴樸就是在這樣的環(huán)境中，從一個普通醫(yī)生成長起來的耳鼻喉科專家。
        1988年，戴樸選擇耳鼻喉科疾病中頗具挑戰(zhàn)性的耳聾基因遺傳作為自己的主攻方向，20年來，他醫(yī)治的患者不計其數(shù)，受他醫(yī)治重回有聲世界的病人遍布大江南北，甚至海外。在互聯(lián)網(wǎng)“好大夫在線”中戴樸的頁面上，網(wǎng)友跟帖十分熱鬧，曾經(jīng)的病友們在這里寫下對讓他們告別無聲世界的戴醫(yī)生的感謝，言辭懇切，字字飽含深情。在這里，可以捕捉到那種迷失了很久的醫(yī)患情感，而這種和諧與彼此信任的醫(yī)患關系也是戴樸行醫(yī)二十幾年所著力追求的。他系統(tǒng)地進行了中國人耳聾群體的遺傳病因學分析，率先開展了大規(guī)模的聾病分子流行病學調(diào)查，首次揭示了中國人遺傳性耳聾的主要致病原因，利用一系列具有自主知識產(chǎn)權的新型檢測方法為40%聾人闡明了病因并詳細分型，成功地為2068個耳聾家庭找到致病基因突變，并結合產(chǎn)前診斷有效避免了這些家庭再生育聾兒，據(jù)此在國內(nèi)外率先提出系統(tǒng)性預防藥物性耳聾發(fā)生、減少耳聾缺陷出生的策略框架。高效、嚴謹、負責，20年來戴樸執(zhí)著的追求，為探索耳聾群體遺傳病因學的真諦作出了卓越貢獻。

        薪火相傳——汲取臨床理論知識

        十年樹木，百年樹人。任何人的成長都是需要過程的，戴樸“刀工”的磨練，還要從他剛進301醫(yī)院的那段時間說起。
        1986年，戴樸從上海第二軍醫(yī)大學畢業(yè)，分配到南京通信兵工程學院的門診部當醫(yī)生。
        1988年，憑著扎實的理論基礎和嚴謹?shù)乃季S，戴普順利通過了研究生考試，由此他進入301醫(yī)院，成為中國耳鼻喉科奠基人、我國耳鼻喉科第一位中國工程院院士姜泗長門下弟子。
        因為缺少臨床經(jīng)驗，戴樸更為重視臨床的學習。他給自己負責管理的病人寫大病歷，從病人入院到出院長達30頁的病歷，他都認真詳細地筆錄下來；導師和科室其他主任的手術記錄他也都單獨用自己的小本再抄一遍。最多時，他管理3個病區(qū)的13個病人，一天從早忙到晚。
        導師姜泗長也格外關注這位沒有臨床經(jīng)驗的學生，查房時，時常提問戴樸，戴樸總能回答得體，一般問不倒。
        因為臨床學習認真細致、解剖訓練嚴格精細、理論基本功扎實，臨床學習不到半年，姜泗長開始讓戴樸做一些耳部常規(guī)手術。這是一個訓練達到5年的醫(yī)生才有的機會，戴樸格外珍惜，術前做好充分準備，把各種技巧熟記于心，術中膽大心細，術后跟蹤反饋總結。這一切都被姜泗長看在眼里。因為導師的提攜，戴樸得到了更多鍛煉，做手術也漸漸變得游刃有余。
        到了做科研的階段，一貫愛好想象、熱衷創(chuàng)新的戴樸提出利用計算機三維重建顳骨結構并制作立體解剖圖譜。這一想法在1989年286計算機都還未普及的中國近乎異想天開。導師遲遲猶豫要不要給他開題。戴樸充分論證了自己的理論依據(jù)，強調(diào)自己的努力程度，最終爭取來了研究這一課題的機會。
        接下來的一個月時間，只要有信息技術方面的展覽會，戴樸都會參加。功夫不負有心人，他找到了中科院生物物理所一個正在研究計算機三維重建技術的老師，兩人組合，歷經(jīng)8個月的時間，戴樸最終研制出了非常漂亮的顳骨三維立體解剖圖譜。連一向嚴肅的導師都興奮地連聲稱贊：“太棒了！太棒了！”現(xiàn)今，顳骨解剖和耳顯微手術立體圖譜研究在戴樸的推動下，已經(jīng)發(fā)展成為顳骨立體形態(tài)學概念，讓眾多醫(yī)學學生受益匪淺。

        明確思路——走上遺傳研究之路

        在解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心的冷藏室里，藏著全國28個省市自治區(qū)7000余例耳聾患者和家系的DNA標本。通過這些DNA標本，戴樸發(fā)現(xiàn)中國遺傳性耳聾高達40%。中國耳聾人群高發(fā)病率來自基因遺傳，這一發(fā)現(xiàn)讓人驚喜：這意味著通過基因檢測，中國能夠預防40%的耳聾人群產(chǎn)生。這一結論正是戴樸在長期對中國人耳聾群體遺傳病因學分析、調(diào)查基礎上得到的。而戴樸開始系統(tǒng)地從遺傳學方面研究耳聾則要從上世紀90年代說起。
        當年，由于科研和臨床學習的優(yōu)異表現(xiàn)，讓導師毫不猶豫地把戴樸留在了解放軍總醫(yī)院。真正入了行，戴樸逐漸意識到醫(yī)學界對感音神經(jīng)性耳聾的束手無策。上世紀90年代初期，國內(nèi)外都鮮有神經(jīng)性耳聾病因的權威性研究。戴樸所在的科室已對神經(jīng)性耳聾做了大量研究，但多是形態(tài)、病理、免疫組化、分子生物的現(xiàn)象和規(guī)律觀察研究，離真正找到病因相差較遠。找不到病因，治療和預防就無從談起。
        上世紀90年代中晚期，這一情況開始有所改變，基因成為一個新名詞，相關研究逐漸熱門起來。已到晚年的姜泗長似乎看到了攻克神經(jīng)性耳聾的一線之光，他開始調(diào)整科室對神經(jīng)性耳聾的研究方向，指導學生從分子、基因水平了解耳聾的病因。
        1995年，戴樸繼續(xù)跟隨姜泗長攻讀博士學位，他的博士課題是研究老年性耳聾的分子機制。在課題的學習中，他接觸到遺傳學理論和分子生物學的研究方法。三年的研究，他發(fā)現(xiàn)老年性耳聾跟線粒體的一個大片段缺失有關系。這一研究結果撰述成文在國外雜志上發(fā)表，并被國際權威分子生物學學術刊物《細胞》等雜志引用。
        做完這個課題，戴樸并沒有停止思考，他逐漸清晰地意識到，久攻不克的神經(jīng)性耳聾可能和基因及分子生物有關，從基因遺傳角度也許能找到神經(jīng)性耳聾的預防之道。明確了思路，他開始系統(tǒng)地從遺傳學方面研究耳聾。
        2000年，國內(nèi)的基因和遺傳學研究基礎普遍比較薄弱，落后于西方。明確了未來研究方向的戴樸主動聯(lián)系了美國華盛頓喬治城大學分子人類遺傳研究所，決定遠渡重洋進行博士后研究。放棄兩年半的臨床時間，系統(tǒng)學習當時和耳聾聯(lián)系并不緊密的遺傳學，這對于任何一所醫(yī)院的耳鼻喉科主任醫(yī)師來說，都不是一件輕而易舉的事情。
        在喬治城大學的遺傳實驗室學習，讓戴樸眼界大開，雖然這個實驗室并不專項研究耳聾基因遺傳，但身邊有著太多他感興趣而又未知的東西。每兩個星期，來自美國最著名的美國國立衛(wèi)生院遺傳研究所的知名教授會被邀請到喬治城大學開展小型研討會。在這里，大牌的研究學者不是討論高精尖的遺傳問題，而是討論如何診斷每一個具體的病人，如何發(fā)現(xiàn)病人遺傳上的問題，尋找病因，每一個病例都被分析得頭頭是道，疑難病癥迎刃而解。戴樸從中受益匪淺。
        在喬治城大學遺傳實驗室學習一年后，戴樸腦海中冒出了一個大膽的設想：回國后建一個服務于中國耳聾人群的分子診斷實驗室。憑著多年耳鼻喉科臨床經(jīng)驗的積累和遺傳學的系統(tǒng)學習，直覺告訴他，耳聾遺傳學實驗室應該很有前途，會對中國耳聾病人有幫助。
        基于這種想法，喬治城大學遺傳實驗室的大事小情戴樸都會參與。他對遺傳實驗室的運行、年檢，甚至對實驗設備的使用及故障排除都有濃厚興趣，以至在博士后的緊張訓練和學習之余，他還幫忙培訓實驗室里的研究生技術員，深受實驗室老板贊賞。戴樸的付出沒有白費，他取得了國外先進基因診斷實驗室的管理和運行經(jīng)驗，使他得以在歸國后即行組建全國第一家符合國際標準的分子診斷中心。

        厭難折沖——攻克神經(jīng)性耳聾

        “醫(yī)學的發(fā)展是突飛猛進的，當醫(yī)生真正是學無止境，必須不斷學習、研究和創(chuàng)新，才能讓自己立于不敗之地，為病人解除病痛?！边@是戴樸常掛在嘴邊的話。在長期的實踐中，他深深感到，醫(yī)療質(zhì)量要想提高，就必須走一條科研和臨床相互結合、互為動力的道路。
        2002年，戴樸學成回國。不久，他向科室提出建立聾病分子診斷中心，科室領導大力支持。建立診斷中心需投資二三百萬，當時對科室而言這是筆相當大的投資，戴樸背負著巨大的經(jīng)濟和心理壓力。
        實驗室剛建立時，戴樸睡不著覺，睡著了也會突然被夢中想到的問題驚醒，萬一中國的遺傳性耳聾發(fā)病率特別低，診斷不了幾個病人，實驗室作用不大，投入的所有人力和物力就白費了……
        而要具體了解中國的遺傳性耳聾發(fā)病率到底是什么狀況，就一定要先進行全國性的分子流行病學調(diào)查，這是一個大舉措，不能草率決定。首先要組織人員到全國28個省市自治區(qū)采血，人員緊缺。其次，經(jīng)費有限而花費巨大，僅3000個病例的樣本分析實驗，一個基因區(qū)域分析下來就是30萬，要分析100個區(qū)域，就是3000萬！對剛剛起步的實驗室而言，這簡直是一個天文數(shù)字！
        思前想后，權衡利弊，戴樸橫下一條心—做！
        背負著巨大的經(jīng)費壓力，戴樸開始尋找各種途徑節(jié)省開支：他自主研制基因檢測試劑盒，用國內(nèi)能找到的便宜的生物酶取代國外進口的檢測試劑。如果在國內(nèi)能找到替代的原材料，100元的檢測成本就能下降到三四塊錢，即便要分析3000人的100個區(qū)域也才100萬，經(jīng)費的操控空間就大多了。
        為了找到能替代的便宜生物酶，戴樸琢磨了很長時間，滿腦子都是序列數(shù)據(jù)，電腦隨身帶，只要有空就調(diào)出來看、琢磨，一個一個試著人為改變序列的結構。那時的他還肩負著臨床的工作任務，白天忙看門診，管理病人，晚上才有時間看學生通過電子郵件傳過來的實驗分析數(shù)據(jù)序列，進行耳聾基因研究。他像個雙面人，白天是全日制的臨床醫(yī)生，晚上是耳聾遺傳學研究學者，近乎一天24小時連軸轉。
        戴樸的努力沒有白費，他成功了。他發(fā)明的檢測方法可以鑒別最常見的藥物性耳聾突變，更重要的是，所有原材料成本非常低。隨后馬上進行大樣本測試，依然可行！
        全國性的分子流行病學調(diào)查不再是壓在心頭的巨石，反而成為了一件快事，通過他研制的一系列國產(chǎn)基因檢測試劑盒，3000個病例的基因檢測順利完成。2006年，戴樸得出了中國遺傳性耳聾發(fā)病率高達40%的數(shù)據(jù)。
        有了這一數(shù)據(jù)，戴樸有了信心，繼而對3000個病例進行了多個區(qū)域的基因檢測，發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4和線粒體A1555G基因是中國遺傳性耳聾的熱點突變基因。
        他找到了中國人感音神經(jīng)性耳聾的重要病因，這是多少年來眾多醫(yī)學志士孜孜以求的奮斗目標，也是中國40%耳聾人群的福音。
        從無到有，從小到大，在多方扶持努力下，如今，戴樸的聾病分子診斷中心已初具規(guī)模并有著廣泛的影響力。301醫(yī)院不斷地開辦耳聾基因診斷學習班，各地的大醫(yī)院也都已經(jīng)開始建立自己的耳聾基因診斷實驗室，對遺傳性耳聾進行預防和阻斷。戴樸還想，如果在婚檢和孕期都加入耳聾基因突變的篩查，那我國的遺傳性耳聾就能從根本上得到阻止了。
        而戴樸本人更是病人心中的希望，他以妙手回春的技藝和丹心濟世的品格把幸福和健康帶給了一個又一個家庭。行醫(yī)多年，不計其數(shù)的患者經(jīng)戴樸治療后康復，重回有聲世界。
        采訪最后，這位年僅46歲的軍醫(yī)，憑著自己堅忍不拔的毅力和責任感，真誠地告訴記者：“我現(xiàn)在不敢有絲毫的怠慢，醫(yī)學是無止境的，更何況我國有上千萬的耳聾患者，每年新增的耳聾患者就有數(shù)萬人，要把他們從無聲世界里解救出來，實在是任重道遠?！?/FONT>